DNA-Grundlagen Teil 6: die Verwendung von Chromosomenbrowsern für die Ahnenforschung

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Der heutige Teil unserer DNA-Grundlagen-Reihe ist ein Gastbeitrag von Legacy Tree Genealogists. Es wird beschrieben wie Chromosomenbrowser – wie der MyHeritage Alles-in-Einem-Chromosomenbrowser – für genealogische Forschung optimal genutzt werden können. Das ist ein aufregendes Werkzeug, das helfen kann, tote Punkte in der Forschung zu überwinden, euren Stammbaum zu erweitern und das Beste aus eurer DNA-Matchliste zu machen.

Was ist ein Chromosomenbrowser?

Chromosomenbrowser sind Werkzeuge, mit denen ihr die einzelnen DNA-Segmente oder DNA-Sequenzen auf Chromosomen sehen könnt, die zwischen euch und einer genetischen Übereinstimmung oder einer Reihe von genetischen Übereinstimmungen geteilt werden. Grafisch wird es normalerweise als 23 Streifen angezeigt, die eure 23 Chromosomen darstellen. Die farbigen Abschnitte zeigen die geteilten Segmente an. Mit einem Chromosomenbrowser könnt ihr die Anfangs- und End-Positionen bestimmter freigegebener Segmente anzeigen lassen.

Warum ist ein Chromosomenbrowser ein nützliches Werkzeug für die Ahnenforschung?

Die genetische Genealogie oder die Analyse von DNA-Testergebnissen zum Verständnis von genealogischen Beziehungen, ist ein Werkzeug zur Erweiterung eures Stammbaums. Es ist effektiv für den Abbau von toten Punkten, wenn ihr mit herkömmlichen Methoden nicht weiter kommt. Eure genetische Matchliste ist der beste Ausgangspunkt für eure genetische Ahnenforschung. Mit Chromosomenbrowsern könnt ihr sehen, wie ihr DNA mit jedem eurer genetischen Übereinstimmungen teilt und nicht nur, wie viel Gesamt-DNA ihr teilt. Teilt ihr bestimmte DNA-Abschnitte mit mehreren Übereinstimmungen? Sind diese Segmente der DNA unmittelbar benachbart? Wie die DNA zwischen euch und euren Treffern geteilt wird, kann euch weitere Hinweise geben, und euch dabei helfen, eure Bäume zu erweitern und eure toten Punkte in der Ahnenforschung zu überwinden.

Was sehe ich im Chromosomenbrowser?

Ihr habt 23 Chromosomenpaare: Ein Chromosom in jedem Paar wurde von eurer Mutter und das andere von eurem Vater vererbt. Während die Chromosomen im Zellkern auf einer mikroskopischen Ebene eng verdreht liegen, könnte jedes Paar, wenn ihr es gerade gegeneinander legt, von der längsten zur kürzesten – und nummeriert 1-23 – angeordnet werden. Das letzte Chromosomenpaar ist entweder XX oder XY, die Geschlechtschromosomen. Einige Chromosomenbrowser zeigen nur die autosomalen Paare oder die Chromosomen 1-22 an. Zusätzlich zeigen einige Chromosomenbrowser zwei Streifen für jedes Chromosomenpaar an – eines repräsentiert die mütterliche Instanz und eines repräsentiert die väterliche Instanz – und andere wiederum zeigen einen einzelnen Streifen, um das Paar darzustellen. Der MyHeritage Chromosomenbrowser verwendet derzeit die letztere, einfachere grafische Darstellung mit ihren jeweiligen Vorteilen und Einschränkungen.

Chromosomenbrowser zeigen an, wo eine genetische Übereinstimmung DNA mit euch teilt (oder mit der Person, deren DNA-Kit ihr verwaltet). Wenn ihr einen Elternteil und ein Kind in einem Chromosomenbrowser vergleicht, der für jede Instanz der Chromosomen einen separaten Streifen zeigt, zeigt das Bild für jedes der Chromosomen, die von demselben Elternteil geerbt wurden, einen einzigen durchgehenden farbigen Streifen an. Wenn der Chromosomenbrowser nur einen Streifen zeigt, um jedes Chromosomenpaar darzustellen, wird jeder Streifen fast vollständig gefärbt sein und als 100% Übereinstimmung erscheinen, obwohl es tatsächlich eine 50% Übereinstimmung ist, weil auch tatsächlich ein ganzes Chromosom in jedem Paar von jedem Elternteil geerbt wurde.

Vergleich eines übergeordneten und untergeordneten Elements im MyHeritage Chromosomenbrowser

Eltern-Kind- und identische Zwillingsvergleiche sind die einzigen, die kontinuierliche gemeinsame DNA-Segmente auf allen Chromosomen zeigen. Abgesehen von diesen Beziehungen variiert die gemeinsame DNA-Menge aufgrund eines Zufallsprozesses, der Rekombination genannt wird, der die DNA jeder Generation mischt und Segmente der gemeinsamen DNA aufbricht. Zum Beispiel brechen die zwei Chromosomen in jedem Paar, die von der Mutter einer Person geerbt wurden, und rekombinieren, bevor sie an das Kind weitergegeben werden. Daher wird das mütterliche Chromosom in jedem Paar, das das Kind erbt, einige der DNA der Großmutter mütterlicherseits des Kindes und einige der DNA des Großvaters mütterlicherseits des Kindes enthalten. Weitere Informationen zur Rekombination, einschließlich eines Diagramms, wie sich die Rekombination auf die Vererbung von Chromosomen auswirkt, findet ihr in unserem Teil 4: Ein Glossar der Begriffe.

Wenn ihr Cousins mütterlicherseits ​​in einem Chromosomenbrowser vergleicht, werden nur die Segmente, die sie teilen, von einem gemeinsamen Vorfahren geerbt. Vielleicht habt ihr – verglichen mit eurem Cousin 1. Grades – von einem Großelternteil ein längeres Stück geerbt: Die farbige Region ist nur die gemeinsame DNA, die geteilt wird. In ähnlicher Weise werden eure Cousins ​​zweiten Grades einige gemeinsame Segmente von jedem eurer gemeinsamen Urgroßeltern geerbt haben, von denen einige nur von ihnen vererbt werden und von denen einige gemeinsam mit euch und anderen genetischen Cousins ​​geerbt werden.

Wie ist diese Information genealogisch nützlich?

Jedes eurer Segmente wurde von einem eurer Vorfahren vererbt. Durch den Vergleich geteilter Segmente von genetischen Übereinstimmungen mit Chromosomenbrowsern könnt ihr Rückschlüsse darauf ziehen, welche Vorfahren ihr gemeinsam habt und wie ihr verwandt seid. Einige dieser Schlussfolgerungen können sogar zu einem Durchbruch in eurer genealogischen Forschung führen, da ihr in Fällen, in denen keine Dokumentation verfügbar ist, genaue Beziehungspfade zurückverfolgen könnt.

Segmentlänge: Längere Segmente, oft kombiniert mit zusätzlichen kleineren Segmenten, weisen auf eine neuere Beziehung zwischen euch und euren genetischen Übereinstimmungen hin. Viele kurze Segmente, wenn die geschätzte Beziehung voraussichtlich eine engere Übereinstimmung ergibt, können darauf hindeuten, dass die gemeinsame DNA zwischen euch und eurer Übereinstimmung von einer endogenen Gemeinde oder mehreren entfernten gemeinsamen Vorfahren stammt. Vielleicht versucht ihr zu bestimmen, welche eurer Übereinstimmungen mit Cousins 4. oder 6. Grades tatsächlich am engsten mit euch verwandt sind. Untersucht die Segmentlängen und diejenigen mit größeren Segmenten sind wahrscheinlich enger verwandt als andere mit nur kleinen gemeinsamen Segmenten.

Vergleich von Cousins 2. Grades im MyHeritage Chromosomenbrowser mit den für die Beziehung erwarteten Segmentlängen

Übereinstimmungen, die von anderen Matches abstammen: Wir empfehlen häufig, dass weitere Familienmitglieder DNA-Tests machen sollen. Denn es ist sehr üblich, Nachkommen von Matches innerhalb einer Trefferliste zu finden. Wenn eines eurer Matches nur gleiche und kleinere Segmente mit euch teilen als ein anderer Match, kann der erste Match bei den gleichen genomischen Positionen ein Nachkomme des zweiten Matches sein. Wenn ihr feststellt, dass zwei genetische Übereinstimmungen wahrscheinlich Vater-Sohn sind, könnt ihr euch dann nur auf die gemeinsame DNA des Vaters konzentrieren, da der Sohn nur die Hälfte der DNA seines Vaters geerbt hat und daher genetisch nicht so nützlich ist. Wenn ihr versucht, den Vater zur Zusammenarbeit zu bewegen und nach Familiengeschichten zu fragen, könnt ihr den Sohn kontaktieren, in der Hoffnung, dass er euch mit seinem Vater in Verbindung bringen kann.

Vergleich einer Stammperson und eines Paares genetischer Übereinstimmungen, bei dem es sich um Vater und Sohn handelt

Triangulierte Segmente: Wenn ihr und zwei Übereinstimmungen ein Segment teilt (von einem gemeinsamen Vorfahren geerbt), habt ihr ein trianguliertes Segment. Es gibt mehrere Online-Tools, die bei dieser Triangulationsanalyse helfen. Der Chromosomenbrowser eines jeden Unternehmens kann die triangulierten Segmente unterschiedlich anzeigen. Wenn ihr beispielsweise mehrere Personen zum Vergleichen ausgewählt habt, werden möglicherweise nur die triangulierten Segmente für alle verglichenen Übereinstimmungen angezeigt. Im MyHeritage Chromosomenbrowser werden triangulierte Segmente eingerahmt. Seid systematisch mit euren Vergleichen, um sicherzustellen, dass keine triangulierten Segmente übersehen werden. Identifiziert die Anfangs- und Endpositionen für das gemeinsame Segment aller Mitglieder des triangulierten Vergleichssatzes. Verwendet triangulierte Segmente, um zu bestimmen, wie eure genetischen Übereinstimmungen mit euch zusammenhängen. Vielleicht fragt ihr euch, ob eine genetische Übereinstimmung eine mütterliche oder väterliche Übereinstimmung ist: Vergleicht ihre DNA-Segmente mit euch und anderen Übereinstimmungen, deren Beziehung euch bekannt ist, und wenn sie mit anderen an derselben Stelle teilen, könnt ihr bestimmen, aus welcher Linie sie abstammen.

Im Rahmen eines triangulierten DNA-Segments, das gemeinsam zwischen einer Stammperson und drei seiner genetischen Übereinstimmungen geteilt wird; farbige Segmente außerhalb des Rahmens werden zwischen der Stammperson und mindestens einer genetischen Übereinstimmung geteilt, jedoch nicht von der gesamten Vergleichsmenge

Triangulierte Gruppen („Cluster“): Diejenigen, mit denen ihr triangulierte Segmente teilt, können in einer triangulierten Gruppe oder einem Cluster platziert werden. Zusammen könnt ihr ermitteln, ob eure überlappenden Segmente auf einen bestimmten gemeinsamen Vorfahren zurückverfolgt werden können. Es ist sehr hilfreich, genetische Übereinstimmungen in dieser triangulierten Gruppe bei jedem Schritt auf dem Weg zum gemeinsamen Vorfahren zu haben. Beispiel: wenn ihr Ur-ur-ur-Großeltern habt, versucht, einen Cousin, Cousin zweiten Grades, Cousin dritten Grades und vierten Grades aus eurer direkten Linie zu nehmen. Dies wird euch helfen, die Gültigkeit eurer triangulierten Gruppe zu bestätigen und euren gemeinsamen Vorfahren mit Sicherheit zu identifizieren.

Ideale Beziehungen für eine triangulierte Gruppe, die Segmente identifiziert, die mit Ur-ur-ur-Großeltern verwandt sind

Chromosom-Mapping: Mit genügend gemeinsamen Segmenten zwischen verschiedenen nahen Cousins, ​​könnt ihr bekannte Segmente bestimmten Segmenten zuordnen. Um herauszufinden, welche Segmente durch euren Großvater mütterlicherseits vererbt wurden, im Vergleich zu den Segmenten, die durch eure Großmutter mütterlicherseits vererbt wurden, solltet ihr die Segmente der nahen Verwandten gruppieren und triangulieren, um geteilte Segmente zu vergleichen. Mit genügend geteilten Segmenten unter verschiedenen nahen Cousins ​​könnt ihr sogar die Kreuzungspunkte für eure Vorfahrensegmente identifizieren. Eure Vererbung kann auf einer Chromosomenkarte abgebildet werden, die zeigt, von welchen Vorfahren eure DNA-Abschnitte vererbt wurden. Diese Karte hilft euch beim Vergleich neuer und unbekannter genetischer Cousins, um ihre wahrscheinlichen Beziehungen zu bestimmen. Wenn sie konsistent in denselben Regionen übereinstimmen, die zuvor einem bestimmten Vorfahren zugewiesen wurden, könnt ihr annehmen, dass sie auch von diesem zugeordneten Vorfahren oder einem Vorfahren dieses zugeordneten Vorfahren abstammen.

Überlappende gegenüberliegende Segmente: Wenn beim Vergleich von zwei Matches separat in einem Chromosomenbrowser, sie jeweils an der gleichen Stelle auf einem Chromosom passen, aber nicht das gleiche Segment miteinander teilen, dann ist das so, weil eines über eure mütterliche Linie mit euch verwandt ist, und eines über eure väterliche Linie. Wenn ihr denkt, dass zwei Matches durch eure Mutter miteinander verwandt sind und sie dennoch Segmente geteilt haben, könnt ihr dann feststellen, dass ihr DNA gemeinsam mit einem Match über eure Mutter geerbt habt und ihr die DNA gemeinsam mit dem anderen Match über euren Vater geerbt habt. Das bedeutet nicht, dass die beiden Matches nicht in irgendeiner Weise miteinander verbunden sind, wie es manchmal eben der Fall ist.

Väterliche Übereinstimmung in Rot und mütterliche Übereinstimmung in Gelb, wobei ein überlappendes gegenüberliegendes Segment auf Chromosom 13 angezeigt wird. Beachtet, dass sich die Segmente an derselben genomischen Position befinden, sie jedoch nicht trianguliert sind

Unmittelbar benachbarte Segmente: Wenn eine genetische Übereinstimmung auf dem Chromosomenbrowser ein Segment anzeigt, das unmittelbar neben dem Anfang eines neuen Segments endet, ist es wahrscheinlich, dass sie auf derselben Seite eurer Familie (entweder mütterlicher- oder väterlicherseits) stehen, vielleicht sogar divergierend bei eurem jüngsten Vorfahrenpaar, einem als Verwandter der Mutter und der anderen als Verwandter des Vaters. Dies liegt daran, dass bei der Rekombination der Bruch der Chromosomen nach dem Informationsaustausch zwischen dem mütterlichen und dem väterlichen Chromosom rotiert. Wir nennen diesen Kreuzungspunkt einen Rekombinationspunkt. Wenn ihr eine bekannte Übereinstimmung über die Linie eures Vaters habt, und eine andere Übereinstimmung mit einer unbekannten Beziehung, und die zwei direkt benachbarte Segmente im Vergleich zu eurer DNA zeigen, ist es wahrscheinlich, dass beide durch die gleiche Linie in Beziehung stehen.

Unmittelbar benachbarte Segmente, Vergleich zwischen einem selbst und zwei mütterlichen genetischen Übereinstimmungen.

Los geht’s!

Der beste Weg, den Chromosomenbrowser zu verstehen, besteht darin, ihn zu nutzen. Beginnt mit allen bekannten Beziehungen zwischen euch und denen in eurer genetischen Übereinstimmungsliste und macht euch mit der entsprechenden Segmentlänge für bekannte Beziehungen vertraut, identifiziert eure unmittelbar benachbarten Segmente, triangulierten Segmente und bildet triangulierte Gruppen (Cluster) von Übereinstimmungen. Vielleicht werdet ihr euer Chromosomenpuzzle entschlüsseln können und euch dafür entscheiden, die zu euch am weitesten genetisch bestätigten Vorfahren zu kartieren.

Legacy Tree Genealogists ist das weltweit führende Forschungsinstitut für genealogische Forschung und wird von MyHeritage empfohlen. Das Unternehmen wurde 2004 gegründet und bietet seinen Kunden weltweit umfassende genealogische Recherchen an, die ihnen helfen, ihre Wurzeln und ihre persönliche Geschichte anhand von Aufzeichnungen, Erzählungen und DNA zu entdecken. Weitere Informationen zu Legacy Tree und ihren Services findet ihr unter www.legacytree.com

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  • N.Bohrmann


    10. Juli 2018

    In dem Blog steht: “Zusätzlich zeigen einige Chromosomenbrowser zwei Streifen für jedes Chromosomenpaar an – eines repräsentiert die mütterliche Instanz und eines repräsentiert die väterliche Instanz – und andere wiederum zeigen einen einzelnen Streifen, um das Paar darzustellen.“

    Welche Chromosombrowser zeigt denn “zwei Streifen für jedes Chromosomenpaar“? Ich kenne keinen. Bei FTDNA, MyH, 23&Me und GedMatch ist das nicht der Fall. GedMatch hat zwar eine andere Farbe (grün statt gelb), wenn ein Match auf beiden Chromosomenpaaren vorhanden ist. Dies nennt man (FIR=Full Identical Region). Dies kommt überwiegend bei Geschwistern vor.

    Da die Testanbieter nicht zwischen mütterlichen Chromosom und väterlichen Chromosom unterscheiden können, gibt es also auch keine “zwei Streifen“ wie im Blog steht.

    • Silvia


      12. Juli 2018

      Hallo N. Bohrmann, u.a. bietet dnapainter.com zwei Streifen an. VG