DNA Grundlagen Teil 5: Wie funktionieren DNA-Tests?

DNA-Tests sind ein großartiges Werkzeug, um eure Familiengeschichte zu entdecken. Heutzutage sind sie zugänglicher denn je. Mit einem einfachen Wangenabstrich – ohne Spucke oder Blut – könnt ihr eine prozentuale Aufschlüsselung eurer ethnischen Herkunft erhalten und bisher unbekannte Verwandte – basierend auf gemeinsame DNA – finden. Ihr könnt auch bereits bekannte Familienbeziehungen bestätigen. Aber was passiert wirklich zwischen der Innenseite der Wange und 4 Wochen später? Wie übersetzt sich dieser kleine Wattestäbchen in all diese faszinierenden und nützlichen Informationen?

Biologische Analyse

Wenn ihr die Innenseite eurer Wange abtupft, bleiben Epithelzellen am Wattestäbchen haften. Epithelzellen sind leicht zugänglich und können nichtinvasiv gesammelt werden. Die Zellen, die durch den Wangenabstrich gesammelt werden, sind auch Keimbahnzellen, was bedeutet, dass die DNA, die sie enthalten, von euren Eltern geerbt wird (im Gegensatz zu somatischen Zellen, die Mutationen enthalten, die ihr im Laufe eures Lebens erhaltet).

In jeder dieser Zellen befindet sich ein Kern, und in jedem Kern befindet sich eine Kopie eurer DNA – eures genetischen Materials. Die DNA ist ein sehr stabiles Molekül – sie wird nicht leicht durch Temperaturänderungen zerstört oder in der Phiole herumgestoßen – weshalb es kein Problem ist, sie ohne besondere Vorsichtsmaßnahmen, wie z. B. spezielle Verpackung oder Trockeneis, per Post an das Labor zu schicken.

Ihr könnt unten im Video sehen, wie der Prozess im Labor aussieht. Das Video enthält auch eine Erläuterung des Prozesses, den unsere Labortechniker verwenden, um die DNA aus eurer Probe zu isolieren und für die Analyse vorzubereiten.

Sobald die Probe im Labor ankommt, bereiten wir eure DNA für unseren Genotypisierungs-Assay vor. Ein Prozess, der analysiert, ob ihr ein A, T, G oder C an bestimmten variablen Stellen in eurer DNA-Sequenz habt. Dies ist eine sehr genaue Methode, um zu bestimmen, wie ähnlich oder anders eure DNA von allen anderen in unserer schnell wachsenden DNA-Datenbank ist.

Zuerst wird die DNA von allem anderen in der Ampulle isoliert: der Flüssigkeit in der Ampulle, dem Wattestäbchen und sogar den anderen Teilen der Zelle, die nicht die DNA selbst sind.

Die Menge an DNA, die wir aus der von euch gesendeten Probe extrahieren können, ist sehr klein – zu klein, um damit zu arbeiten. Deshalb müssen wir zuerst die Probe amplifizieren, indem wir viele Kopien eurer DNA-Sequenz machen. Wir konzentrieren uns auf die 700.000 Abschnitte, von denen bekannt ist, dass sie zwischen den Menschen variieren. Diese Abschnitte werden SNPs genannt. (Die anderen 99,9% der Sequenz sind für alle ziemlich gleich.)

Danach werden diese amplifizierten Abschnitte oder Fragmente auf einen kleinen Chip mit vielen Poren gegossen. In jeder Pore befindet sich eine Perle, die spezifische DNA-Fragmente bindet. Die Fragmente, die amplifiziert und über die Kügelchen gegossen wurden, binden sich natürlich an ihre individuellen Kügelchen, was den nächsten Schritt in dem Prozess informativ macht. Der nächste Prozess markiert jedes Fragment entweder mit einem roten oder einem grünen Fluoreszenzsignal.

Eine schematische Darstellung eines Genotypisierungs-Chips mit DNA-Fragmenten, die an Kügelchen in den Poren des Chips gebunden und mit fluoreszierenden Signalen markiert sind.

Spezialisierte Software ist dann in der Lage, den Chip zu lesen und die Farben in A, T, G und C zu übersetzen. Die Datei mit dieser Sequenz ist die Eingabe für die nächste Phase: die Berechnungsanalyse.

Computergestützte Analyse

Nach der Genotypisierung betrachten unsere Analytiker die digitale Ausgabe des Computers, der die Chips gescannt hat. Diese Datei von A, G, C und T ist die Eingabe für den nächsten Rechenprozess.

Wir beginnen mit der Phaseneinstellung. Innerhalb jedes Chromosomenpaars wird ein Chromosom von der Mutter und eines vom Vater weitergegeben. Die Genotypisierungstechnologie, die eure DNA-Probe liest, bestimmt, welche Genotypen ihr von euren Eltern für jedes SNP geerbt habt, aber sie sagt uns nicht, welche Gruppen von Varianten von demselben Elternteil mitvererbt wurden. Das Phasing hilft uns, das zu klären. Sie gruppiert die von jedem eurer Elternteile geerbten Varianten in zwei separate Gruppen – eine Gruppe von mütterlichen Varianten und eine Gruppe von väterlichen Varianten.

Nach der Phaseneinteilung verwenden die Analytiker die Imputation, um die SNPs abzuleiten, die wir im Genotypisierungsassay nicht gelesen haben. Denkt daran, DNA als einen Satz zu lesen, in dem einige der Buchstaben fehlen – es besteht eine gute Chance, dass ihr die fehlenden Buchstaben aus dem Zusammenhang ableiten könnt. Nicht alle DNA-Dienstanbieter lesen die gleichen SNPs. Um DNA-Übereinstimmungen für Personen zu finden, die verschiedene DNA-Unternehmen verwendet haben, ist es wichtig, die SNPs zu ermitteln, die nicht gelesen wurden, bevor die Ergebnisse verglichen werden.

Dann verwenden wir ausgeklügelte Algorithmen, um eure Ethnizitätsschätzung und die Liste der DNA-Matches vorzubereiten. Für eure Ethnizitätsschätzung werden eure Varianten mit Modellen von 42 verschiedenen Ethnien verglichen, und dann geben wir eine Aufschlüsselung an, welche Prozentsätze eurer DNA zu jedem der verschiedenen Modelle passen – Ergebnisse, die dank unseres Gründerpopulationsprojektes ermöglicht werden. Für eure Liste der DNA-Übereinstimmungen werden eure DNA-Segmente mit denen aller anderen in unserer DNA-Datenbank verglichen, um ähnliche Sequenzen zu finden, die darauf hinweisen, dass ein bestimmtes Segment wahrscheinlich von zwei oder mehr Menschen von einem gemeinsamen Vorfahren geerbt wurde.

Im Januar haben wir wichtige Verbesserungen unseres Computerprozesses veröffentlicht.

Nächste Schritte

Wir haben unseren DNA-Test und den oben beschriebenen rigorosen Prozess entwickelt, um allen die Möglichkeit zu geben, mehr über ihre Vorfahren zu erfahren, neue Verwandte zu finden, bekannte Familienbeziehungen zu bestätigen und ihre Familienforschung zu verbessern.

DNA ist eine detaillierte Karte eurer genetischen Vererbung, die direkt in den Zellen eures Körpers enthalten ist. Nutzt die genealogische Geschichte, die eure DNA erzählt, indem ihr einen MyHeritage DNA-Test macht oder DNA-Ergebnisse von einem anderen Dienst kostenlos auf MyHeritage hochladet.