MyHeritage stellt seine DNA-Tests auf Ganzgenom-Sequenzierung um

Wir sind stolz, eine sehr aufregende Neuigkeit bekannt zu geben! Der MyHeritage DNA-Test wurde auf die Verwendung der Ganzgenom-Sequenzierung (Whole Genome Sequencing, WGS) aufgerüstet, der umfassendsten heute verfügbaren Methode zur DNA-Analyse. Unterstützt durch modernste Sequenzierungstechnologie von Ultima Genomics und verarbeitet im Gene by Gene-Labor in Houston, Texas, macht dieses Upgrade MyHeritage zum ersten großen Anbieter von Verbraucher-DNA-Tests, der die Ganzgenom-Sequenzierung in großem Umfang einführt. Die Aufrüstung wird eine höhere Genauigkeit bei DNA Matches und Ethnizitätsergebnissen liefern und Möglichkeiten für spannende neue Produkte in der genetischen Genealogie schaffen. Das Beste daran: Dieser technologische Durchbruch erfolgt ohne zusätzliche Kosten für unsere Kunden und mit demselben starken Engagement für den Datenschutz, das Benutzer von MyHeritage erwarten.

Die Ganzgenom-Sequenzierung wird bereits bei den meisten neuen MyHeritage DNA-Kits angewendet, die derzeit im Labor verarbeitet werden, und wird bald zur ausschließlichen Verarbeitungsmethode für alle neuen MyHeritage DNA-Kits werden. Weitere Details finden Sie im FAQ-Bereich unten.

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Ganzgenom-Sequenzierung vs. Genotypisierungs-Arrays

Die Ganzgenom-Sequenzierung liest fast das gesamte menschliche Genom – etwa 3 Milliarden Basenpaare (Nukleotide). Das ist der älteren Genotypisierungs-Array-Technologie überlegen, die von den meisten Verbraucher-DNA-Tests verwendet wurde, einschließlich MyHeritage bis vor kurzem, die nur etwa 700.000 Basenpaare las. Mit anderen Worten: Während der Industriestandard darin bestand, ausgewählte Sätze des DNA-„Buchs“ jeder Person zu betrachten, liest die Ganzgenom-Sequenzierung praktisch die gesamte Geschichte.

Die Implementierung der Ganzgenom-Sequenzierung durch MyHeritage ist eine Low-Pass-Sequenzierung mit 2-facher Abdeckung, was bedeutet, dass jede Position im Genom im Durchschnitt zweimal gelesen wird – und nicht dreißigmal, wie es bei medizinischen Anwendungen üblich ist. Für die genetische Genealogie, die den Fokus von MyHeritage bildet, ist die 2-fache Abdeckung der optimale Punkt, der eine ausreichende Abdeckung des gesamten Genoms bietet und gleichzeitig die Kosten angemessen hält, wodurch es für Kunden sehr erschwinglich wird. Der Low-Pass-Ansatz wird mit einer statistischen Methode namens Imputation kombiniert, die es ermöglicht, alle Daten mit sehr hoher Genauigkeit zu rekonstruieren. Interne Validierungsstudien sowie unabhängige wissenschaftliche Untersuchungen zeigen, dass diese Methode präzisere und zuverlässigere Ergebnisse für genealogische Zwecke liefert als herkömmliche Genotypisierungs-Arrays und dank der riesigen Breite der ausgelesenen genomischen Daten erhebliche Vorteile bietet.

Mit so viel mehr verfügbaren Informationen legt dieses Upgrade den Grundstein für zukünftige Produktverbesserungen. Dies ermöglicht es MyHeritage, genauere Ethnizitätsergebnisse, verbesserte DNA Matches und neue Produkte für die genetische Genealogie zu liefern. Diese Revolution wird jedoch nicht über Nacht geschehen. Zuerst muss die Datenbank mit Ganzgenomsequenzen wachsen. Dann wird MyHeritage in der Lage sein und fest beabsichtigen, alle Daten für alle bestehenden MyHeritage DNA-Kunden neu zu phasieren, neu zu imputieren und neu abzugleichen. Dies führt zu besseren Ergebnissen für alle, selbst für diejenigen, deren Proben nicht mit Ganzgenom-Sequenzierung verarbeitet wurden.

Die Technologie der Ganzgenom-Sequenzierung hat sich in den letzten Jahren erheblich weiterentwickelt. MyHeritage ist stolz darauf, das erste große Verbraucher-DNA-Unternehmen zu sein, das sie in diesem Umfang verfügbar macht.

Experten-Zustimmungen

Die Nachricht über die Umstellung auf die Ganzgenom-Sequenzierung (WGS) wurde von führenden Stimmen in der Community der genetischen Genealogie als wichtige und unvermeidliche Entwicklung im Bereich der Verbraucher-DNA-Tests begeistert aufgenommen. Hier sind einige der bemerkenswerten Posts, die die Neuigkeit von MyHeritage begrüßen:

Roberta Estes, Autorin von DNAeXplained, veröffentlichte einen Beitrag zu den Neuigkeiten und erklärte: „Wieder eine Premiere für MyHeritage! … MyHeritage hat einen Weg gefunden, den kritischen Wendepunkt zu erreichen, der die Technologie der Ganzgenom-Sequenzierung für alle Genealogen erschwinglich und verfügbar macht … Jemand muss der erste Pionier sein, und MyHeritage, das nie vor einer Herausforderung zurückschreckt, ist vorgetreten und hat den Weg geebnet.“

Diahan Southard von Your DNA Guide veröffentlichte ein Video auf YouTube und fügte hinzu: „Ich finde es großartig, MyHeritage und ihr Engagement für uns Genealogen zu sehen, und ihre Bereitschaft, in Technologien zu investieren, die in unserer Branche bisher nicht in großem Umfang eingesetzt wurden. Ich bin gespannt, wohin uns das führen wird.“

Dr. Blaine Bettinger, Genealogie-Pädagoge und Gründer der Facebook-Gruppe Genetic Genealogy Tips & Techniques, schrieb in einem Facebook-Post: „Das ist ehrlich gesagt äußerst schockierend … Ich habe den Leuten immer gesagt, dass WGS für die genetische Genealogie unerschwinglich teuer ist … Aber anscheinend hat MyHeritage einen Weg gefunden, dies zu umgehen! Ein großes Lob an MyHeritage!“

Discovery HPC schrieb: „MyHeritage wechselt zur Ganzgenom-Sequenzierung und markiert damit einen Meilenstein in der Verbrauchergenomik … Die Umstellung positioniert MyHeritage als das erste große kommerzielle DNA-Testunternehmen, das die WGS-Technologie in einem Umfang von über einer Million Proben pro Jahr einführt … Der Schritt von MyHeritage könnte die Demokratisierung des Zugangs zu genomischen Daten beschleunigen und möglicherweise neue Standards für Datentiefe, Interoperabilität und die Befähigung der Verbraucher im Bereich der genetischen Tests setzen.“

Laura Olmstead von DNAngels.org veröffentlichte ein YouTube-Video, in dem sie erklärte: „MyHeritage hat gerade Geschichte geschrieben! … Dieser Wandel … ist ein Wendepunkt für Genealogen und Forscher … Dies markiert einen großen Schritt vorwärts beim Verständnis unserer DNA.“

Diane Henriks, Autorin des Blogs für Familiengeschichte und Genealogie Know Who Wears the Genes in Your Family, schrieb: „Aus genealogischer Sicht ist die Überwindung der Genotypisierungsbarriere hin zum vollständigen Genom ein wichtiger Wendepunkt … es markiert eine Verschiebung der Erwartungen, wie Verbraucher-DNA eine sorgfältige Genealogie unterstützen kann.“

Die genetische Genealogin Donna Rutherford teilte in einem Post auf X mit: „Die Zukunft ist angebrochen … und wir freuen uns darauf!“

Überblick

Aufgrund ihres enormen Potenzials war MyHeritage seit Jahren daran interessiert, zur Ganzgenom-Sequenzierung überzugehen. Eine wegweisende Studie des MyHeritage Wissenschaftsteams, die 2020 veröffentlicht wurde, validierte die Ganzgenom-Sequenzierung für zuverlässige Verwandten-Matches in großem Umfang, wobei damals eine Low-Pass-Sequenzierung mit 1-facher Abdeckung verwendet wurde. Diese Studie war ein wichtiger erster Schritt, um das wertvolle Potenzial der Ganzgenom-Sequenzierung für die genetische Genealogie aufzuzeigen. Seitdem haben sich unser wissenschaftlicher Ansatz und unsere Analyse erheblich weiterentwickelt. Aufbauend auf diesen frühen Erkenntnissen arbeitet MyHeritage seit dem Ende des „Stealth-Modus“ Mitte 2022 eng mit Ultima Genomics und später gemeinsam mit Gene by Gene zusammen. Ziel war es, die wissenschaftliche und logistische Grundlage für die Umstellung der MyHeritage DNA-Verarbeitungspipeline auf die Ganzgenom-Sequenzierung unter Verwendung der Ultima-Technologie vorzubereiten. Diese Bemühungen haben zu einem großen Durchbruch geführt. MyHeritage-Kunden werden die Früchte dieses technologischen Upgrades in den kommenden Jahren durch erhöhte Genauigkeit, tiefere Einblicke und spannende neue Produkte genießen.

Die MyHeritage DNA-Kits werden wie immer im Gene by Gene-Labor in Houston, Texas, verarbeitet. Gene by Gene ist unser vertrauenswürdiger Partner seit dem Start von MyHeritage DNA im Jahr 2016. Nach umfassender Validierung und Zusammenarbeit wird ihr Labor aufgerüstet, um eine Flotte von Ultima UG100™-Sequenzierungsinstrumenten aufzunehmen, die eine fortschrittliche, Wafer-basierte Architektur verwenden, um DNA schnell, genau und effizient zu analysieren.

Die Spitzentechnologie von Ultima basiert auf proprietären Wafern, die sie erfunden haben. Diese ermöglichen das Lesen der DNA auf ähnliche Weise, wie Laser einst die digitalen Informationen von CDs lasen, die Musik kodieren.

Jeder Ultima-Wafer ist eine große, kreisförmige Siliziumscheibe, die aus der Halbleiterindustrie stammt. Sie fungiert als Reaktionsfläche, auf der Millionen von DNA-Fragmenten gleichzeitig gelesen werden. Dies vergrößert die Sequenzierungsfläche erheblich und trägt zur Kostensenkung bei. Wie eine CD dreht sich der Wafer. Dies wird für das sogenannte „Spin-Coating“ (Schleuderbeschichtung) verwendet, bei dem Sequenzierungsreagenzien in der Mitte dosiert und durch Zentrifugalkraft gleichmäßig über den Wafer verteilt werden. Während sich der Wafer dreht, erfassen fest installierte Hochgeschwindigkeitskameras kontinuierlich optische Signale von DNA-Clustern auf der Oberfläche. Diese kontinuierliche Datenerfassung ist der Aspekt, der analog zur Funktionsweise beim Lesen einer CD ist. Im Gegensatz zu einer CD, die vorcodierte digitale Informationen enthält, baut das Ultima-System die DNA-Sequenz mithilfe einer „Flow-basierten“ Sequenzierungs-durch-Synthese-Chemie von Grund auf neu auf.

Der Wafer erfasst den genetischen Code, während er sequenziert wird. Dies ermöglicht es dem Instrument, enorme Datenmengen viel schneller und effizienter zu verarbeiten als herkömmliche Sequenzierungsplattformen.

Sobald die Sequenzierung abgeschlossen ist, werden die resultierenden Daten sicher an MyHeritage übertragen, wo sie mithilfe der proprietären Algorithmen von MyHeritage analysiert werden.

MyHeritage wird es bald allen Benutzern, deren DNA mithilfe der Ganzgenom-Sequenzierung verarbeitet wurde, ermöglichen, ihre erweiterten genomischen Daten kostenlos als CRAM-Datei herunterzuladen. Eine CRAM-Datei ist eine komprimierte Datei, die Ihre vollständigen genomischen Daten enthält, die vom Ultima-Instrument sequenziert wurden und etwa 3 Milliarden Basenpaare der DNA abdecken. Dies ist derselbe Datenstandard, der weltweit in akademischen und Forschungskontexten verwendet wird. Während die meisten Menschen sie niemals direkt verwenden müssen, können fortgeschrittene Benutzer ihre Daten mithilfe von Open-Source-Tools untersuchen oder sie auf andere vertrauenswürdige Plattformen hochladen, die die Ganzgenom-Sequenzierung unterstützen, um auf zusätzliche Einblicke zuzugreifen.

MyHeritage befindet sich noch in der Umstellung auf die Ganzgenom-Sequenzierung. Bis Ende 2025 werden alle MyHeritage DNA-Proben ausschließlich mit dieser Technologie verarbeitet.

Datenschutz

Wie bei jeder Innovation bei MyHeritage geht dieses Upgrade mit unserem unerschütterlichen Engagement für den Datenschutz und die Datensicherheit einher. MyHeritage verkauft oder lizenziert keine Benutzerdaten an Dritte. Wir untersagen strikt die Nutzung unserer DNA-Dienste durch Strafverfolgungs- oder Regierungsbehörden. Alle genetischen Proben werden vom Labor nach der Verarbeitung vernichtet, mit Ausnahme der Proben, die sicher für Kunden gespeichert werden, die sich für den MyHeritage DNA BioBank-Service angemeldet haben.
Jede Stufe der Datenverarbeitung ist durch mehrere Verschlüsselungs- und Sicherheitsebenen geschützt, sowohl während der Verarbeitung als auch bei der Speicherung. Sie haben jederzeit die Kontrolle über Ihre Informationen und können Ihre DNA-Daten jederzeit löschen. Die Umstellung auf die Ganzgenom-Sequenzierung ändert nichts an unseren Datenschutzpraktiken oder -bedingungen. Sie ermöglicht uns lediglich, genauere Daten für den gleichen vertrauenswürdigen Zweck zu generieren: Ihnen dabei zu helfen, Ihre Familiengeschichte besser zu erkunden und neue Entdeckungen zu machen.

Häufig gestellte Fragen

Was ist neu?

MyHeritage wechselt vom DNA-Test mittels Genotypisierungs-Arrays (die etwa 700.000 Basenpaare des Genoms untersuchen) zur Ganzgenom-Sequenzierung (WGS), die als Low-Pass-Sequenzierung mit 2-facher Abdeckung implementiert ist und etwa 3 Milliarden Basenpaare untersucht. Mit der Zeit werden alle neuen Tests mithilfe von WGS verarbeitet.

Ich habe zuvor einen MyHeritage DNA-Test gemacht. Werden meine Ergebnisse mithilfe der Ganzgenom-Sequenzierung neu verarbeitet?

Nein. MyHeritage DNA-Kits, die bereits mit der älteren Genotypisierungs-Array-Technologie verarbeitet wurden, werden nicht mit Ganzgenom-Sequenzierung neu verarbeitet. Ihre bestehenden Ergebnisse bleiben gültig und funktionieren weiterhin mit allen MyHeritage DNA-Funktionen. Wenn Sie daran interessiert sind, dass Ihre DNA mit Ganzgenom-Sequenzierung verarbeitet wird, bestellen Sie bitte ein neues MyHeritage DNA-Kit. Da Benutzer mehrere DNA-Kits auf MyHeritage unter demselben Konto verwalten können, können Sie zwischen den WGS-Ergebnissen und Ihren aktuellen Ergebnissen wechseln.

Ich habe zuvor einen DNA-Test bei einem anderen Anbieter gemacht und meine DNA-Daten bei MyHeritage hochgeladen. Erhalte ich für diesen Test die Ganzgenom-Sequenzierung?

Nein. Die Ganzgenom-Sequenzierung kann nur an einer biologischen DNA-Probe im Labor durchgeführt werden. Sie kann nicht mit hochgeladenen digitalen Daten erfolgen, die bereits von einem Genotypisierungs-Array gelesen wurden und nur aus 700.000 Basenpaaren bestehen. Wenn Sie daran interessiert sind, dass Ihre DNA mit Ganzgenom-Sequenzierung verarbeitet wird, bestellen Sie bitte ein neues MyHeritage DNA-Kit.

Kann ich Roh-DNA-Daten von Ancestry, 23andMe oder FamilyTreeDNA auf MyHeritage hochladen?

Nein, seit Mitte Mai 2025 werden DNA-Uploads nicht mehr unterstützt.

Ich habe bereits einen MyHeritage DNA-Test gemacht oder meine DNA-Daten auf MyHeritage hochgeladen. Wirkt sich die Umstellung auf die Ganzgenom-Sequenzierung auf meine bestehenden DNA-Ergebnisse aus?

Nein. Ihre bestehenden DNA-Ergebnisse bleiben gültig und mit allen aktuellen MyHeritage DNA-Funktionen kompatibel. Ihre DNA wird weiterhin mit der DNA neuer Benutzer abgeglichen, die mit Ganzgenom-Sequenzierung verarbeitet wurden. Sie erhalten wie bisher regelmäßig neue Matches.

Wird es ein anderes DNA-Kit für die Ganzgenom-Sequenzierung geben?

Nein. Die Ganzgenom-Sequenzierung bezieht sich darauf, wie DNA-Proben im Labor analysiert werden, nicht auf die Art des Kits, das für die Probenentnahme verwendet wird. Bei den derzeit erhältlichen DNA-Kits handelt es sich um die gleichen Wangenschleimhautabstrich-Kits, die MyHeritage schon immer angeboten hat.

Ich habe den MyHeritage BioBank-Service erworben, um das zweite Fläschchen meines DNA-Kits aufzubewahren. Kann diese Probe nun für die Ganzgenom-Sequenzierung verwendet werden, ohne dass ich erneut einen Abstrich machen muss?

Ja, vorbehaltlich Ihrer Zustimmung und gegen eine zusätzliche Bearbeitungsgebühr. Wir werden MyHeritage BioBank-Kunden per E-Mail benachrichtigen, wenn diese Option verfügbar wird.

Kann ich sicherstellen, dass meine DNA-Probe mit Ganzgenom-Sequenzierung verarbeitet wird?

Sie können nicht wählen, wie Ihre Probe verarbeitet wird. Wir befinden uns derzeit in einer Übergangsphase, in der einige DNA-Proben mithilfe der Array-Technologie und andere mit der Ganzgenom-Sequenzierung verarbeitet werden. Bis Ende 2025 werden alle MyHeritage DNA-Proben mit Ganzgenom-Sequenzierung verarbeitet.

Woher weiß ich, ob meine DNA-Probe mit Ganzgenom-Sequenzierung verarbeitet wurde?

Wenn Sie Ihre DNA-Datei von MyHeritage herunterladen, wird im Header der DNA-Datei angegeben, welche Art der Verarbeitung verwendet wurde.

Wenn meine DNA von MyHeritage mithilfe der Ganzgenom-Sequenzierung verarbeitet wird, werde ich dann sofort große Verbesserungen bei meinen Ergebnissen bemerken?

Möglicherweise bemerken Sie zunächst kleine Verbesserungen, aber die bedeutendsten Vorteile werden mehr Zeit in Anspruch nehmen. Das liegt daran, dass MyHeritage zunächst eine große Datenbank mit DNA-Kits aufbauen muss, die mit Ganzgenom-Sequenzierung verarbeitet wurden. Sobald dies der Fall ist, werden alle Kits in der Datenbank neu phasiert, neu imputiert und neu abgeglichen – und an diesem Punkt wird der Unterschied spürbar sein. Sie erhalten genauere DNA Matches, eine größere Anzahl an Matches, insbesondere weiter entfernte, und weniger falsche Matches. Auch die Ethnicity Estimates werden sich im Laufe der Zeit verbessern. Bitte beachten Sie, dass größere Änderungen nicht sofort eintreten werden.

Kann ich meine genetischen Daten von MyHeritage löschen?

Ja. Sie können Ihre DNA-Daten jederzeit über die Seite „DNA-Kits verwalten“ im DNA-Menü von MyHeritage löschen. Nach der Löschung werden Ihre DNA-Daten gemäß unserer Datenschutzrichtlinie dauerhaft entfernt.

Wann kann ich meine genomischen Daten als CRAM-Datei herunterladen?

Wir arbeiten daran, die Unterstützung für CRAM-Downloads hinzuzufügen, und erwarten, dass diese Funktionalität Anfang 2026 verfügbar sein wird. Wir werden ein Update in einem weiteren Blogbeitrag veröffentlichen, sobald es so weit ist.

Wird der Download im CRAM-Format zusätzlich zum Download der „regulären“ rohen autosomalen DNA-Datei möglich sein?

Ja. Für DNA-Kits, die mit Ganzgenom-Sequenzierung verarbeitet wurden, werden beide Download-Optionen verfügbar sein.

Zusammenfassung

Die Umstellung auf die Ganzgenom-Sequenzierung markiert eine neue Ära für MyHeritage DNA und für die Verbrauchergenomik insgesamt. Durch die Einführung der fortschrittlichsten verfügbaren Sequenzierungstechnologie und gleichzeitig die Beibehaltung unseres unerschütterlichen Engagements für den Datenschutz führt MyHeritage den Bereich der genetischen Genealogie weiterhin verantwortungsvoll und transparent an. Dieses Upgrade öffnet die Tür zu neuen Entdeckungen über Ihre Herkunft und Ihre Verbindungen, und das Beste steht Ihnen noch bevor. Bleiben Sie dran für weitere Updates!