DNA Grundlagen Teil 4: Glossar mit den wichtigsten Begriffen

In unserer DNA-Grundlagen-Reihe haben wir bisher einige Konzepte behandelt. Heute findet ihr hier ein Glossar mit Begriffen – als Rezension, sowohl auch als hilfreiche Referenz für das Verständnis zukünftiger Kapitel. Sollten es zusätzliche Begriffe geben, die eurer Meinung nach hinzugefügt werden müssten, schreibt unten gerne ein Kommentar.

Allel: Das A, T, G oder C, das ihr von jedem Elternteil für einen bestimmten genetischen Marker geerbt habt.

Aminosäuren: Die Bausteine der Proteine.

Centimorgans (cM): eine Maßeinheit für den Abstand zwischen zwei Positionen auf einem Chromosom, in dem erwartet wird, dass das Chromosom „bricht“ und dann mit dem anderen Chromosom des Paares rekombiniert, bevor es weitergegeben wird. Durchschnittlich 0,01 Mal pro Generation.

In jeder Generation „brechen“ und rekombinieren die zwei Chromosomen in jedem Chromosomenpaar, und „tauschen“ Teile miteinander aus, bevor sie weitergegeben werden. Wenn also ein Kind ein Chromosom 7 von seinem Vater erbt, erbt es nicht das gleiche Chromosom 7, das sein Vater wiederum von seinem Vater geerbt hat, oder das Chromosom 7, das sein Vater von seiner Mutter geerbt hat; vielmehr erbt das Kind ein Chromosom 7 vom Vater, das eine Kombination der Chromosomen 7 seiner väterlichen Großeltern ist.

Schematische Darstellung der Chromosomenrekombination

cM ist keine physikalische Distanz: zwei Segmente, die beide 10cM sind, könnten jeweils eine unterschiedliche Anzahl von Basenpaaren enthalten, d. h. ein Segment könnte länger als das andere sein, obwohl beide 10cM sind, da beide die gleiche Rekombinationswahrscheinlichkeit haben.

Chromosom: Die „Bündel“ der DNA, die von Eltern an Kinder weitergegeben werden. Es gibt 23 Chromosomenpaare – ein Chromosom in jedem Paar wird von jedem Elternteil geerbt. 22 Chromosomenpaare sind autosomal; das letzte Paar besteht aus den Geschlechtschromosomen X und Y.

Chromosomen-Browser: Ein Werkzeug, das die Chromosomen einer Person grafisch abbildet. Im Wesentlichen wird es verwendet, um gemeinsame DNA-Segmente, die Menschen, die DNA teilen gemeinsam haben, zu visualisieren.

Codon: Eine Sequenz aus drei Nukleotiden, die einer bestimmten Aminosäure (oder einem Stoppsignal) während der Proteinsynthese entspricht.

DNA: Kurz für Desoxyribonukleinsäure. DNA ist das Molekül, das die genetischen Anweisungen für jedes Lebewesen, einschließlich Menschen, enthält; es besteht aus einer Sequenz von Nukleotiden.

DNA-Übereinstimmungen (DNA Matches): Dies sind Personen, die mit großer Wahrscheinlichkeit eure Verwandte (nahe oder entfernte) sind, da es signifikante Ähnlichkeiten zwischen eurer und ihrer DNA gibt.

Durch den DNA-Vergleich der über 1 Million Menschen in der MyHeritage DNA-Datenbank sind wir in der Lage, DNA-Übereinstimmungen zu finden und Informationen über die Übereinstimmung zu zeigen: die geschätzte Beziehung zwischen euch und dem DNA-Match, die gemeinsame DNA-Menge, die Anzahl der gemeinsamen DNA-Segmente und die Größe des größten der gemeinsamen DNA-Segmente.

Beispiel eines DNA Matches

DNA-Probe: Eine Probe, die einen Teil eurer DNA enthält.

Da eure DNA in allen Kernen in eurem Körper im Wesentlichen gleich ist, ist die DNA-Analyse aus einem Zellkern aus jeder beliebigen Zelle repräsentativ für eure DNA-Sequenz. Wenn ihr einen MyHeritage DNA-Test macht, wischt ihr die Innenseite eurer Wangen ab, wodurch einige Epithelzellen entfernt werden, die am Tupfer haften bleiben. Wenn wir eure Probe im Labor erhalten, extrahieren wir die DNA aus den Zellen und analysieren sie.

Ethnizitätsschätzung: Eine prozentuale Aufschlüsselung des angestammten Hintergrunds.

Da die große Mehrheit der Menschen vor Jahren andere Menschen aus der gleichen Region geheiratet und Kinder bekommen haben, kann eine Korrelation zwischen DNA und geographischer Lage (und bestimmten endogamen kulturellen Gruppen) gesehen werden. Wenn wir eure DNA mit DNA-Modellen verschiedener Ethnien vergleichen, können wir euch sagen, wie viel von eurer DNA wahrscheinlich von jeder der 42 Ethnien -mit denen wir sie vergleichen – geerbt wurde.

Gründerpopulation: Gründerpopulationen sind Menschen, deren Vorfahren seit Generationen in der gleichen Region der Welt gelebt haben, so dass ihre DNA sehr charakteristisch für die Region ist. Indem MyHeritage die DNA der Teilnehmer am Projekt getestet hat, haben wir für jede Region Profile erstellt, die ihre einzigartigen DNA-Sequenzen widerspiegeln.

Gamete: Eine Geschlechtszelle – Ei bei Frauen und Sperma bei Männern – die nur eines von jedem Chromosom hat, also nicht jedes Chromosomenpaar. Wenn zwei Gameten während der Befruchtung verschmelzen, hat die resultierende Zelle 23 Chromosomenpaare.

Genexpression: Der Prozess eines Abschnitts der DNA wird in RNA transkribiert und dann in Protein übersetzt.

Gene: Abschnitte der DNA, die in RNA transkribiert und dann in Proteine übersetzt werden. Gene machen etwa 1-2% unserer DNA aus; der Rest kodiert nicht für Proteine.

Genetischer Marker: Abschnitte der DNA, die zwischen Menschen variieren.

Genomischer Ort: Dort wo auf einem Chromosom ein bestimmter genetischer Marker, oder ein DNA-Segment, oder ein anderes Element lokalisiert ist.

Wenn ihr mit der Maus über ein gemeinsames DNA-Segment im MyHeritage Chromosomen-Browser geht, seht ihr den genomischen Ort des Segments. „Genomische Position“ bezeichnet das erste und letzte Basenpaar oder Nukleotid des Segments, gezählt vom Ende des Chromosoms. RSID steht für Reference SNP ID und gibt den „Namen“ der ersten und letzten SNPs des Segments an.

Beispiel für die Informationen, die angezeigt werden, wenn man mit der Maus über ein trianguliertes Segment im Chromosomenbrowser geht

Genotyp: Die Kombination von zwei Allelen – von denen eines von jedem eurer Eltern – für einen spezifischen genetischen Marker -geerbt wurde.

Vererbt durch Abstammung (IBD): Ein passendes DNA-Segment, das zwei oder mehr Menschen teilen, die sie von einem gemeinsamen Vorfahren geerbt haben.

Imputation: Eine Computertechnik, die verwendet wird, um DNA-Sequenzen, die nicht gelesen wurden, abzuleiten; Ähnlich wie das Lesen eines Satzes, bei dem einige Buchstaben fehlen – die Wahrscheinlichkeit ist groß, dass ihr die fehlenden Buchstaben aus dem Kontext ableiten könnt. Nicht alle DNA-Dienstanbieter lesen die gleichen SNPs. Um DNA-Übereinstimmungen für Personen zu finden, die verschiedene DNA-Dienstanbieter verwendet haben, ist es wichtig, die SNPs, die nicht gelesen wurden, abzuleiten – bevor die Ergebnisse verglichen werden.

Nukleotide: Die Bausteine von DNA (A, T, G und C) und RNA (A, U, G und C).

Phänotyp: Ein genetisches Merkmal, das teilweise durch einen Genotyp bestimmt wird. Zum Beispiel, wenn euer Genotyp AA ist (ein A wurde an dieser Position von beiden Eltern geerbt), könnte dies bedeuten, dass euer Haarfarbe-Phänotyp braun ist.

Präzision und Recall: Die Genauigkeit der Schätzung einer Beziehung einer DNA-Übereinstimmung wird mit zwei Parametern gemessen, die als Recall und Präzision bezeichnet werden. Perfekte Genauigkeit bedeutet zum Teil, die richtige Beziehung für jedes DNA-Match (Recall) vorzuschlagen und nicht zu viele mögliche Beziehungen vorzuschlagen, um sicherzustellen, dass die richtige Beziehung enthalten ist (Präzision).

Protein: besteht aus Aminosäuren, die meisten arbeiten in Zellen und sind für die Struktur, Funktion und Regulierung der Gewebe und Organe des Körpers erforderlich.

RNA: Abkürzung für Ribonukleinsäure. DNA wird während der Genexpression in RNA transkribiert.

Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNPs): Eine Art von Variation zwischen den DNA-Sequenzen von Menschen, die ein Nukleotid lang ist.

Transkription: Der Prozess bei dem DNA in RNA kopiert wird.

Translation: Der Prozess bei dem Proteine ​​synthetisiert werden, basierend auf RNA-Sequenzen.

Zygote: Die Zelle, die aus zwei Gameten entsteht, die bei der Befruchtung verschmelzen.